Mis põhjustab äärmuslikku ülekaalulisust?
Suur rahvusvaheline inimeste ülekaalulisuse põhjustele keskendunud geeniuuring võttis vaatluse alla äärmused nii pikkuse kui kehakaalu puhul, vahendab Novaator.ee.
Teadlased valisid enam kui 260 000 inimese geeniandmete hulgast välja need, kelle kasv, kehamassiindeks või puusade ja vööümbermõõdu suhe jäi skaala alumises või ülemises otsas viie protsendi hulga, ehk siis kõige tüsedamad ja kõige kõhnemad, kõige lühemad ja kõige pikemad.
Uuringu ühe autori, Eesti Geenivaramu statistilise geneetika vanemteadur Reedik Mägi sõnul oli töö üks eesmärke uurida, kas vaid äärmuslikult tüsedaid või äärmuslikult pikku uurides on võimalik välja sõeluda samu geenivariante, mis mõjutavad inimese kehakaalu või pikkust ka nende puhul, kes kehakaalu või pikkuse poolest äärmuste hulka ei kuulu.
“Meid huvitas, kas nende puhul tõusevad pinnale harvaesinevad geenivariandid, mis on äärmusliku ülekaalulisuse või pikkuse põhjuseks või on samad geenivariandid olemas ka tavapopulatsioonis,” ütles Mägi.
Tuli ilmsiks, et eriti pikkade ja eriti lühikeste, nagu ka ülipikkade ja ülilühikeste võrdluses tulid assotsiatsiuuringuga välja samad piirkonnad genoomis, mis ka tavapopulatsiooni puhul kehakaalu ja pikkust mõjutavad.
Mägi sõnul võimaldab see selliste skaalale paigutatavate pärilike tunnuste uurimisel teha uuringuid, mis piirduvadki skaala äärmustega.
“Tavapärase 160 000 inimese asemel saab nii piirduda kümme korda vähema arvu uuritavatega,” tõi ta näite. “Alati ei maksa uurida korraga kogu populatsiooni – otstarbekam võib olla kõrvutada vaid ekstreemseid juhte.”
Uuringu käigus leiti uut geenivarianti, mis on seotud äärmuslike pikkusnäitajatega ning seitse uut piirkonda genoomis, mis põhjustavad haiglaslikku rasvumist.
Uuringusse olid kaasatud ka andmed 3000 Eesti Geenivaramu doonori kohta.
Artikkel värske geeniuuringu kohta ilmus ajakirjas Nature Genetics.
