Kolme miljardi tähemärgi pikkune raamat

Ühe loodusteaduste suurima teadusprojekti käivitas 1990. aastal USA valitsus - inimese DNA järjestuse leidmine. Iga meie raku sees on pärilikkuseainet DNA. Iga DNA lõik vastutab ühe valgu info kodeerimise eest, sellist lõiku nimetatakse geeniks. DNA on ülipikk molekul, mis koosneb nelja tüüpi nukleotiididest, mida tähistatakse ühetäheliste lühenditega - A, T, G, C. DNA järjestus meie sees ongi nagu pikk tekst või raamat, mis on kirjutatud ainult nelja tähte kasutades. Meie DNA-s on umbes kolm miljardit nukleotiidi. Kulus 10-13 aastat ja peaaegu 3 miljardit dollarit enne kui kõik kolm miljardit nukleotiidi “raamatusse” kirja said.

Inimeseti on nukleotiidid natuke erinevalt rivis. “Tänapäeval oleme jõudnud selleni, et umbes tuhande dollari eest saab igaüks enda DNA-järjestuse lasta ära määrata. Seda teevad paljud laborid maailmas, see võtab umbes kuu aega ja saabki enda DNA raamatu,” ütles Aire Allikas. “Tegelikult ei ole tervel “raamatul” väga palju mõtet. Osatakse küll paljut analüüsida, aga kõiki seoseid ei ole veel leitud.”

Eesti inimestele hakkas geenide analüüsi võimalust pakkuma Geenitestide Labor kaks-kolm aastat tagasi. “Alguses tegime koostööd arstidega, et nad saaksid meie juures geene analüüsida. Alustasime vähkkasvajate puhul olulistest geenidest,” rääkis Allikas. “Aga nüüd pakume geeniteste ka tavainimestele, mitte ainult tõsistel ravijuhtudel, vaid ka neile, kel on huvi või soov muuta vastavalt oma geenidele oma toitumist või elustiili.”

Geenide mõju

Mõni haigus tuleb puhtalt geenidest, aga õnneks on need haruldased. Tavalisem on, et geenid tõstavad mõne igapäevasema haiguse riski. Näiteks diabeedi või südame-veresoonkonna haiguste puhul tänapäeval geneetilist riski ei määrata, geenidest suurem mõju on haiguse väljalöömisel elustiilil. Või melanoom, mille puhul määravad haigestumise umbes viiendiku ulatuses geenid ja ülejäänu elustiil või “puhas juhus”.

Samuti aitab geenitest arstidel määrata ravimeid ja ravimiannuseid. “Just ravimiannuse määramiseks olekski tore, kui Eestis oleks igal inimesel geneetiline analüüs tehtud. On päris palju ravimeid, mille puhul arst saaks öelda, kas peaks võtma natuke rohkem või vähem. Muidu on ravimiannused ju üsna keskmised ja üldised,” ütles Aire Allikas.

Kas hakkame ennast täiustama?

On muretsetud, mis juhtub, kui inimene hakkab ennast geneetiliselt täiustama. Praegu osatakse ravida umbes kümmet geneetilist haigust. “Puhtteoreetiliselt osataks tänapäeval muuta oma silmavärvi ja seda, kas juuksed on sirged või lokkis. Aga tõenäoliselt nende manipulatsioonide hind on nii kosmiline võrreldes näiteks läätse või keemiliste lokkidega, nii et see oleks väga ebapraktiline,” ütles Aire Allikas.

“Kõik, mis puudutab vähegi tõsisemat valdkonda inimese tervises või välimuses - et saada ilusamaks või intelligentsemaks - see on niivõrd keeruline, et isegi teoreetiliselt ei osata seda teha. Kui tahaksime end targemaks teha, siis me teame praegu ajust vaid juppe. Kui ühte muudame, siis me tegelikult ei tea, kas mõne teise jupi töö läheb sellest untsu.”

Geenid ja kehakaal

“Evolutsioonist on on huvitav see, kuidas mõni geenivariatsioon võib sõltuvalt keskkonnast muutuda kasulikuks või kahjulikuks. Näiteks see, kui kipud kaalus kergesti juurde võtma, on tänapäeval terviserisk. Arvatakse aga, et vanasti oli see eelis, sest suutsid varusid paremini talletada,” ütles Aire Allikas.

Geenid annavad liigse kehakaalu riskist umbes poole - 40-70 protsenti. See ei ole tingimata otsene mõju. Geenid mõjutavad ka seda, mismoodi meie elustiil mõjutab meie kehakaalu.

Geenitestide Labori populaarseim test on praegu toitumissoovituste geenitest, mille puhul labor analüüsib ainevahetuses olulisi geenivariatsioone ja sellest tulenevalt soovitab, mismoodi võiks kaalu alandamiseks süüa.

“Kõik teame kaaluprintsiipi, et energia, mis söögist saame, peab olema tasakaalu energiaga, mille ära kulutame. Tekib tunne, et geenidel pole siin kuhugi vahele segada. Tegelikult mõjutab pärilikkus meie söömist-joomist, harjumusi, seda, mis meile meeldib, mida me sealt omastame, ka meie energiakulutamist, ainevahetust,” selgitas Aire Allikas.

“Mõni inimene kulutab ka magades rohkem energiat kui teised. Või trennis on mõnel efekt suurem kui partneril. Konkreetses testis analüüsime rasvade ja süsivesikute ainevahetuses osalevaid konkreetseid geene, geene, mis mõjutavad meie isusid ja neid, mis mõjutavad treeningu efekti.”

Näiteks meie rahvast umbes viiendik on sellised, kellele suurem õlide söömine mõjub kehakaalule just hästi. “Neile sobib see niiöelda Vahemere tüüpi dieet, kus ongi õlidega kastmed, pähkleid rohkem. Aga on inimesi, kellele õlid mõjuvad kehakaalu mõttes nii nagu teiste rasvade söömine. Energeetiline väärtus on võrdne, aga mõju sõltub inimesest,” ütles ta.

Raportis on kirjas ka see, kas inimesel on geneetiliselt suurem isu. “Tuleb tunnistada, et seal midagi soovitada ei oska - sellega on lihtsalt raskem võidelda, aga teadmine ise on huvitav ja natuke on ju endale vabandust ka vaja,” ütles Aire Allikas. Vastuse lõpus on ka kolme päeva näidismenüü.

Täiskasvanud piimajooja on mutant

Geenitestide Labor teeb ka laktoositalumatuse ehk piimatoodete talumatuse geenitesti. “Toidutalumatus on lai teema ja seal ei pruugi olla alati geneetika taga. Näiteks piimaallergia on hoopis teine teema kui talumatus. Piimatoodete talumatus võib tekkida ka soolehaiguse tagajärjel,” rääkis Aire Allikas.

Geneetiliselt saab uurida, kas laktoosi lõhustava ensüümi geenis on tekkinud muudatus või ei ole.

Laktoositalumatust esineb umbes 20-30 protsendil eestlastest. “Küllap tekib kahtlus, et minu tutvusringkonnas küll nii palju laktoositalumatusega inimesi ei ole. Tegelikult geneetiliselt on, aga inimesed taluvad seda erinevalt. See sõltub piimatoodetest, mida inimene tarbib, üldisest tervisest, kogustest, millega koos neid sööb ja missugune on see bakteriseltskond, mis aitab toitu seedida,” ütles Allikas.

Tegelikult on geneetiline laktoositalumatus maailmas valdav. “Üldiselt ainult Inglismaa, Skandinaavia, Kesk-Euroopa inimesed suudavad laktoosi hästi seedida. Geneetikute arvates on inimene algselt olnud laktoositalumatu. See lööb välja pärast rinnapiimast võõrutamist. Aga arvatakse, et karjakasvatamise tõttu tekkis mutatsioon.”

Testivad ka teraviljatalumatust

Geenitestide Labor teeb ka tsölikaakiariski geenitesti. “Tsöliaakia on samuti veidike segane haigus, mille kohta mõni ütleb moehaigus. On inimesi, kes arvavad, et teraviljatoodete söömine on halb. Aga on ka neid, kellele teraviljatoit ongi halb. Neil vallandab teraviljade söömine soolepõletiku, täpsemalt üks spetsiifiline valk, mis teraviljades esineb,” selgitas Aire Allikas.

Oma loomult on tsöliaakia autoimmuunhaigus. “On teatud immuunsüsteemi geenid, milledes peavad olema väikesed muutused, et see haigus üldse saaks areneda,” ütles Allikas.

Tsöliaakia võib välja lüüa väga erinevas vanuses. Tunnused on kõhuvalu, kõhulahtisus, haige jääb kõhnaks, lapsed ei kasva selle haigusega hästi. “Oluline on tähele panna, et seda haigust võimaldavaid geenivariatsioone on rohkematel inimestel kui on neid, kellel see välja lööb. Mitte kõigil ei pruugi see avalduda,” ütles Aire Allikas.

“Samas kui on segased seedehäired või inimene kahtlustab endal tsöliaakiat, saab ta teha geenitesti, mis on väga palju mugavam ja kergem kui väga paljud teised analüüsid, mis selle kindlakstegemiseks saab teha ja saab välistada selle haiguse. Kui tal ikka neid geenivariatsioone ei ole, siis tal sisuliselt selline haigus avalduda ei saa.”

Nagu Ameerika filmis

Küllap krimisarjade austajad on kümneid kordi näinud, kuidas geeniproove võetakse - vatitups tiku otsas suhu ja olemas! Nii lihtne on see ka päriselus, kinnitas Aire Allikas. “Meie teeme teste suu limaskesta kaapeproovist ehk rakke võetakse natuke põsest. See on täiesti valutu ja inimesed saavad sellega ise hakkama,” ütles ta.

“Kui geenitesti tahta teha, siis meilt saab tarvikud, vatitiku, millega saab proovi suust võtta. Anname kaasa kuivatuskapsli, mis aitab proovi säilitada, korraliku juhendi, kuidas kõike korralikult teha ja ümbriku, et inimene saaks selle pärast postkasti panna. Mõne päevaga ei juhtu prooviga midagi: DNA säilib hästi. Õnnestub ju dinosauruse DNA-dki taastada. Vastuse saab umbes kolme nädala pärast.”

Geenitestide Labor on rohkem kui kahe aasta jooksul teinud üle tuhande testi. Praegu töötatakse välja uut testi sportlastele.

“Sporditest näitaks inimesele, kas ta on andekam jõu- või vastupidavusaladel. Sealt tuleb natuke välja ka seda, kas inimesel on geneetiline suurem vigastusterisk ja milline on taastumine - kiirem või aeglasem,” ütles Aire Allikas.

Allikas: Läänlane